Yıllar boyunca yapılan bir dizi araştırma, küçük çocuklarda otizmin gelişmesine katkıda bulunan genetik değişikliklerin şizofreniden de sorumlu olduğunu ortaya koydu. Kanıtlar oldukça ikna edici olsa da testler genel itibariyle batılı kişileri içermekteydi. Japonya’da yapılan yeni bir çalışma da dünyanın dört bir yanındaki insanlarda bu iki hastalığın aynı genetik temelden kaynaklandığını destekledi.
Japonların çalışması hastalıkların biyokimyası hakkında daha fazla bilgi edinilmesini sağladı. Araştırmanın baş yazarlarından Nagoya Üniversitesi Tıp Fakültesinden NorioOzaki yaptığı açıklamada, “Çalışmamızın gücü, otizm spektrum bozukluğu ve şizofreni arasındaki patojenik CNV ve biyolojik yolların sistematik olarak birebir karşılaştırılmasından gelmektedir” diyor. Genomik yapılarda, bu iki farklı görünen bozukluğun gelişiminde önemli bir rol oynayabilecek önemli bir çakışma olduğu artık oldukça açıktır. CNV’ler – veya kopya sayısı varyasyonları – DNA dizileri kusurlu olarak çoğaldığında ortaya çıkabilecek kromozom bölümlerini tekrarlar.
Tekrarların sayısı kişiden kişiye önemli ölçüde değişir. Ancak inanılmaz derecede yaygın yapılardır. Aslında insan genomu yüzde 10’a kadar teknik olarak bir CNV olarak sınıflandırılabilir. Bu CNV’ler genellikle iyi huyludurlar, ancak bazı replikasyonlar ciddi sorunlar ortaya çıkarabilir. Örneğin, tekrar eden parçalar arasında yer alan önemli genler, bir hücrenin düzenleme mekanizması tarafından daha yüksek bir olasılıkla silinme şansına sahiptir. Bunun bir örneği, 16p12.1 adında bir bölgenin yanlışlıkla silinmesidir. Diğer mutasyonlarla birlikte, böyle bir düzenleme otizm olarak adlandırdığımız özellikleri üretebilir. Bu, sadece bir 16p12.1 delesyonunun otizme neden olduğunu söylemez.
Otizm spektrum bozukluğu (ASD) karmaşık bir durumdur, teşhisi engellenen sosyalleşme ve iletişim yetenekleri ile ilgili bir dizi kritere dayanır ve aşırı uyarılma eğilimi gösterir.ASD gibi şizofreninin de CNV’lerle bağlantısı vardır.Ancak aşırı uyarma ve sosyal zorluklardan ziyade sanrısal düşünme ve halüsinasyonlar ile karakterize olma eğilimindedir. Her iki koşul hakkında ne kadar çok şey öğrenirsek de her iki hastalık da hala karmaşıktır. Özelliklerin spektrumunu üretebilecek çeşitli genetik ve çevresel etkiler olduğu için burada CNV’lerinhastalığı yaratmada başlıca etken olduğu söylenemez. Fakat bu CNV’lerin varlığı, her iki durumun gelişimine katkıda bulunacak mutasyonlar için aşama oluşturmaktadır. Dahası, aynı CNV’lerin her bir hastalık için bazı nörolojik temellerden sorumlu olduğunu düşünülmektedir. Araştırmacılar bundan sonra bipolar bozukluktaki patojenikKNV’lerde benzer örtüşmeleri araştırmayı planlıyorlar. Bipolar bozuklukta potansiyel olarak sadece bu karmaşık koşulların nasıl geliştiği değil, tipik bir beynin nasıl işlediğini gösteren farklılıklar ve benzerlikler ortaya çıkacaktır.
Kaynak: https://www.sciencealert.com/overlapping-pathogenic-copy-number-variation-autism-schizophrenia-japanese-population
