Un gran consorcio internacional liderado por científicos de la Universidad de Uppsala y el Instituto Broad del MIT y Harvard ha secuenciado el genoma de 130 mamíferos y analizado los datos junto con 110 genomas existentes para permitir a los científicos identificar cuáles son las posiciones importantes en el ADN. Esta nueva información puede ayudar tanto a la investigación de mutaciones de enfermedades en humanos como a la mejor manera de preservar las especies en peligro de extinción. El estudio se publica en Nature. Crédito: Susanna Hamilton
El Proyecto Zoonomia ha publicado este vasto conjunto de datos para avanzar tanto en la investigación biomédica como en la conservación de la biodiversidad.
Un equipo internacional de investigadores con un esfuerzo llamado Zoonomia Project ha analizado y comparado los genomas completos de más del 80 por ciento de todas las familias de mamíferos, abarcando casi 110 millones de años de evolución. El conjunto de datos genómicos, publicado hoy (11 de noviembre de 2020) en Naturaleza, incluye genomas de más de 120 especies que no fueron secuenciadas previamente y captura la diversidad de mamíferos a una escala sin precedentes.
El conjunto de datos tiene como objetivo promover la investigación en salud humana. Los investigadores pueden usar los datos para comparar los genomas de humanos y otros mamíferos, lo que podría ayudar a identificar regiones genómicas que podrían estar involucradas en enfermedades humanas. Los autores también están poniendo el conjunto de datos a disposición de la comunidad científica a través del sitio web de Zoonomia Project, sin restricciones de uso.
“La idea central del proyecto era desarrollar y utilizar estos datos para ayudar a los genetistas humanos a descubrir qué mutaciones causan enfermedades”, dijo la coautora principal Kerstin Lindblad-Toh, directora científica de genómica de vertebrados en Broad y profesora de genómica comparada en Universidad de Uppsala.
Sin embargo, al analizar los nuevos genomas, los autores también encontraron que las especies de mamíferos con altas tasas de extinción tienen menos diversidad genética. Los hallazgos sugieren que la secuenciación incluso de un solo individuo podría proporcionar información crucial, de una manera rentable, sobre qué poblaciones pueden estar en mayor riesgo de extinción y deben priorizarse para una evaluación en profundidad de las necesidades de conservación.
“Escribimos el artículo para hablar sobre este gran conjunto de datos único y explicar por qué es interesante. Una vez que los datos estén ampliamente disponibles y explique su utilidad a la comunidad de investigación más amplia, realmente puede cambiar la forma en que se hace la ciencia ”, dijo la coautora principal Elinor Karlsson, directora del Grupo de Genómica de Vertebrados en el Instituto Broad de MIT y Harvard y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts.
Los datos de Zoonomia ya han ayudado a los investigadores en un estudio reciente a evaluar el riesgo de infección con SARS-CoV-2 en muchas especies. Los investigadores identificaron 47 mamíferos que tienen una alta probabilidad de ser reservorios o huéspedes intermediarios del virus SARS-CoV-2.
Mapeo de mamíferos
El Proyecto Zoonomia, anteriormente llamado Proyecto 200 Mamíferos, se basa en un proyecto anterior, el Proyecto 29 Mamíferos, que comenzó a secuenciar genomas de mamíferos en 2006. El último proyecto amplía el trabajo explorando los genomas de especies que pueden realizar hazañas fisiológicas que los humanos pueden t, desde ardillas hibernando hasta murciélagos excepcionalmente longevos. El proyecto también incluyó genomas de especies en peligro de extinción.
En el nuevo estudio, los investigadores colaboraron con 28 instituciones diferentes en todo el mundo para recolectar muestras para análisis genómico, y el zoológico congelado en el zoológico global de San Diego proporcionó casi la mitad de las muestras. El equipo se centró en especies de interés médico, biológico y de conservación de la biodiversidad y aumentó el porcentaje de familias de mamíferos con un genoma representativo de 49 a 82.
El proyecto también desarrolló y está compartiendo herramientas que permitirán a los investigadores observar cada “letra” o base en una secuencia del genoma de mamífero y compararla con secuencias en ubicaciones equivalentes en el genoma humano, incluidas las regiones que probablemente estén involucradas en enfermedades. Esto podría ayudar a los investigadores a identificar sitios genéticos que han permanecido iguales y funcionales durante el tiempo evolutivo y aquellos que han mutado al azar. Si un sitio se ha mantenido estable entre los mamíferos durante millones de años, probablemente tenga una función importante, por lo que cualquier cambio en ese sitio podría estar potencialmente relacionado con una enfermedad.
Al publicar los datos, los autores piden a la comunidad científica que apoye a los investigadores de campo en la recolección de muestras, aumenten el acceso a recursos computacionales que permitan el análisis de conjuntos de datos genómicos masivos y compartan datos genómicos de manera rápida y abierta.
“Una de las cosas más emocionantes del Proyecto Zoonomia es que muchas de nuestras preguntas centrales son accesibles para personas tanto dentro como fuera de la ciencia”, dijo la primera autora Diane Genereux, científica investigadora del Vertebrate Genomics Group en Broad. “Al diseñar proyectos científicos que sean accesibles para todos, podemos garantizar beneficios para la salud pública, humana y ambiental”.
Referencia: “Una multiherramienta de genómica comparada para el descubrimiento científico y la conservación” por Zoonomia Consortium, 11 de noviembre de 2020, Naturaleza.
DOI: 10.1038 / s41586-020-2876-6
El proyecto fue financiado en parte por el NHGRI, el Consejo de Investigación de Suecia, la Fundación Knut y Alice Wallenberg, Broadnext10 y otros.
