La aplicación Genopo hace que la genómica sea más accesible para regiones remotas o de escasos recursos. Crédito: Dr. Ira Deveson
Una nueva aplicación móvil ha permitido analizar el genoma del SARS-CoV-2 virus en un teléfono inteligente en menos de media hora.
Los dispositivos de nanoporos de vanguardia han permitido a los científicos leer o “secuenciar” el material genético en una muestra biológica fuera de un laboratorio; sin embargo, el análisis de los datos sin procesar aún requería acceso a una potencia informática de alta gama, hasta ahora.
La aplicación Genopo, desarrollada por el Instituto Garvan de Investigación Médica, en colaboración con la Universidad de Peradeniya en Sri Lanka, hace que la genómica sea más accesible para regiones remotas o de escasos recursos, así como para la cabecera del hospital.
“No todo el mundo tiene acceso a los recursos informáticos de alta potencia necesarios para ADN y ARN análisis, pero la mayoría de la gente tiene acceso a un teléfono inteligente ”, dice el coautor principal, el Dr. Ira Deveson, que dirige el Grupo de Tecnologías Genómicas en el Centro Kinghorn de Genómica Clínica de Garvan.
“El análisis genómico rápido y en tiempo real es hoy más crucial que nunca, como método central para rastrear la propagación del coronavirus. Nuestra aplicación hace que el análisis genómico sea más accesible, colocando literalmente la tecnología en los bolsillos de los científicos de todo el mundo “.
Los investigadores informan sobre la aplicación Genopo en la revista. Biología de las comunicaciones.
Desconexión del análisis del genoma
La secuenciación genómica ya no requiere una configuración de laboratorio sofisticada.
Con el tamaño de una memoria USB, los dispositivos portátiles como el secuenciador MinION de Oxford Nanopore Technologies pueden generar rápidamente secuencias genómicas a partir de una muestra en el campo o en la clínica. La tecnología se ha utilizado para la vigilancia del ébola en África occidental, para perfilar las comunidades microbianas en el Ártico y determinar la evolución del coronavirus durante la pandemia actual.
Sin embargo, analizar los datos de secuenciación del genoma requiere una computación potente. Los científicos necesitan juntar las muchas cadenas de letras genéticas de los datos sin procesar en una sola secuencia y señalar los casos de variación genética que arrojen luz sobre cómo evoluciona un virus.
“Hasta ahora, el análisis genómico ha requerido la potencia de procesamiento de los servidores de alta gama o los servicios en la nube. Nos propusimos cambiar eso ”, explica el coautor principal Hasindu Gamaarachchi, ingeniero de sistemas informáticos de genómica en el Instituto Garvan.
“Para permitir la secuenciación y el análisis genómico in situ, en tiempo real y sin una infraestructura de laboratorio importante, desarrollamos una aplicación que podría ejecutar flujos de trabajo bioinformáticos en conjuntos de datos de secuenciación de nanoporos que se descargan a un teléfono inteligente. El proceso de reingeniería, encabezado por el primer autor Hiruna Samarakoon, requirió superar una serie de desafíos técnicos debido a diversas limitaciones de recursos en los teléfonos inteligentes. La aplicación Genopo combina una serie de herramientas bioinformáticas disponibles en una sola aplicación de Android, ‘miniaturizada’ para trabajar en el poder de procesamiento de un dispositivo Android de consumo “.
Prueba de coronavirus
Los investigadores probaron Genopo en los datos de secuenciación sin procesar de muestras de virus aisladas de nueve pacientes de Sydney infectados con SARS-CoV-2, lo que implicó extraer y amplificar el ARN del virus de una muestra de hisopo, secuenciar el ADN amplificado con un dispositivo MinION y analizar los datos. en un teléfono inteligente. Los investigadores probaron su aplicación en diferentes dispositivos Android, incluidos modelos de Nokia, Huawei, LG y Sony.
La aplicación Genopo tardó un promedio de 27 minutos en determinar la secuencia completa del genoma del SARS-CoV-2 a partir de los datos sin procesar, lo que, según los investigadores, abre la posibilidad de realizar análisis genómicos en el punto de atención, en tiempo real. Los investigadores también demostraron que Genopo se puede utilizar para perfilar la metilación del ADN, una modificación que cambia la actividad genética, en una muestra del genoma humano.
“Esto ilustra una arquitectura flexible y eficiente que es adecuada para ejecutar muchas herramientas bioinformáticas populares y acomodar genomas pequeños o grandes”, dice el Dr. Deveson. “Esperamos que esto haga que la genómica sea mucho más accesible para los investigadores para desbloquear la información en el ADN o ARN en beneficio de la salud humana, incluso en la pandemia actual”.
Genopo es una aplicación gratuita de código abierto disponible a través de la tienda Google Play.
Referencia: 29 de septiembre de 2020, Biología de las comunicaciones.
DOI: 10.1038 / s42003-020-01270-z
Este proyecto fue apoyado por un Fondo Futuro de Investigación Médica (subvención APP1173594), una Beca de Carrera Temprana del Instituto del Cáncer de NSW y la Fundación Kinghorn. Garvan está afiliado al St Vincent’s Hospital Sydney y UNSW Sydney.
