Tarih 2003 yılında yazıldı. İnsan genomu o yıl ilk kez dizildi. O zamandan bu yana teknolojik gelişmelerle birlikte küçük değişiklikler, düzeltmeler ve eklemeler yapmak mümkün olmuştur; Bu şekilde, insan genomu şimdiye kadarki en doğru ve kesin olarak düzenlenmiş omurgalı genomu haline gelmişti.
Ancak aralarında bazı boşluklar vardı ve ayrıca insan kromozomları vardı. Genel olarak, insan kromozomlarını oldukça iyi biliyoruz. Ancak dizilerde hala bazı boşluklar var. Bugün yayınlanan bir çalışmada, genetikçiler bu boşlukların bazılarını ilk kez doldurdular ve bir insan X kromozomunun ilk tam, boşluksuz, uçtan uca (veya telomerik ila telomerize edilmiş) dizisini oluşturdular.
Bu başarı nanopore dizileme adı verilen yeni bir yöntemle mümkün oldu. Bu yöntem, DNA zincirlerinin çok büyük uzunluklarda okunmasını sağlar ve daha eksiksiz ve sıralı bir kurulum sağlar.
Önceki sıralama yöntemlerinde, bir seferde yalnızca kısa bölümler okunabiliyordu. Genetikçiler bu bölümleri daha önce bir bulmaca gibi bir araya getirmek zorundaydılar.
Bu konuda iyi olmalarına rağmen, bu parçalar aynı görünme eğilimindeydi. Bu yüzden bir insanın bunu doğru yapıp yapmadığını bilmek çok zordu; Sadece doğru sırada nasıl yaptığını değil, aynı zamanda dizide kaç tekrar olduğunu bilmek zorundaydı. Ayrıca, elbette, küçük boşluklar vardı.
California Santa Cruz Genomics Enstitüsü’nden bir uydu DNA biyoloğu olan Karen Miga, “Referans dizide boşlukların olduğu bu bölgelerin bazılarının aslında insan popülasyonlarındaki çeşitlilik açısından en zengin yerler arasında olduğunu keşfetmeye başlıyoruz” diyor. Bu yüzden insan biyolojisi ve hastalıklarını anlamada önemli olabilecek pek çok bilgiyi kaçırdık. “Nanoporous sıralama da burada devreye giriyor.
Michelle Starr / ScienceAlert. Ç: O.
Dikkat: Sitemiz herkese açık bir platform olduğundan, çox fazla kişi paylaşım yapmaktadır. Sitenizden izinsiz paylaşım yapılması durumunda iletişim bölümünden bildirmeniz yeterlidir.
Kaynak: Popular Science
