Yaklaşık 100 çocuktan birinde Chiari Tip 1 bozukluğu adı verilen ortak bir beyin bozukluğu vardır, ancak çoğu zaman bu tür çocuklar regular şekilde büyür ve hiç kimse bir sorundan şüphelenmez.(*1*) Ancak bu çocukların yaklaşık 10’da birinde bu durum baş ağrısı , boyun ağrısı, işitme, görme ve denge bozukluklarına veya diğer nörolojik semptomlara neden olur.
Bazı durumlarda, bozukluk ailelerde ortaya çıkabilir, ancak bilim insanları duruma katkıda bulunan genetik değişiklikler hakkında çok az şey anlamışlardır. Yeni araştırmada bilim insanları, Chiari Tip 1 bozukluğunun beyin gelişiminde rol oynayan iki gendeki varyasyonlardan kaynaklanabileceğini gösterdi.
Durum, beynin en alt kısımları kafatasının tabanının altında bulunduğunda ortaya çıkar. Çalışma ayrıca, alışılmadık derecede büyük kafaları olan çocukların, regular baş çevresi olan akranlarına göre Chiari Tip 1 bozukluğu teşhisi konma olasılığının dört kat daha fazla olduğunu ortaya koydu.
American Journal of Human Genetics’te 21 Aralık’ta yayınlanan bulgular, en ciddi semptomlar ortaya çıkmadan önce Chiari Tip 1 bozukluğu geliştirme riski taşıyan kişileri tanımlamanın yeni yollarına yol açabilir. Aynı zamanda yaygın ancak anlaşılmamış durumun gelişimine de ışık tutmaktadır.
Haller, “Çoğu zaman insanlar tekrarlayan baş ağrıları yaşarlar, ancak baş ağrılarının sebebinin Chiari bozukluğu olduğunu fark etmezler” dedi. Ve farketseler bile, herkes bunu düzeltmek için beyin ameliyatı olmak istemiyor. Daha iyi tedavilere ihtiyacımız var ve daha iyi tedavilere giden ilk adım, altta yatan nedenleri daha iyi anlamaktır. “
Kişiler kronik baş ağrısı, ağrı, anormal hisler veya his kaybı veya zayıflık gibi şiddetli semptomlar yaşamaya başlarsa, Chiari bozukluğunu azaltmak için ameliyatla tedavi edilir.
Nöroşirürji, nöroloji ve genetik bölümlerinde yardımcı doçent Gabriel Haller, “Aile içinde Chiari bozukluğunda artan bir danger var, bu da genetik bir dayanak olduğunu gösteriyor, ancak kimse gerçekten bir nedensel gen tanımlamamıştı” dedi. “İki nedensel geni belirleyebildik ve ayrıca Chiari’li kişilerin beklenenden daha geniş kafa çevresine sahip olduğunu keşfettik. Bu önemli bir faktördür ve ölçülmesi kolaydır. Başı büyümüş bir çocuğunuz varsa, çocuk doktorunuza danışmaya değer olabilir. “
Chiari Tip 1 bozukluğuna neden olan genleri belirlemek için Haller ve meslektaşları, durumdaki 668 kişinin tüm genlerini ve bunların 232 akrabasını sıraladı. Bu akrabalardan 76’sında ayrıca Chiari Tip 1 bozukluğu vardı ve 156’sı etkilenmedi.
Chiari’li çocukların kafaları ortalamanın üzerinde olma eğilimindeydi. Aynı yaştaki çocukların % 95’inden daha büyük olan bu çocukların bozukluk teşhisi konma olasılığı dört kat daha fazlaydı.
Bulgular, kafaları daha büyük olan çocukların veya kromodomain genleriyle bağlantılı diğer nöro gelişimsel bozuklukları olan kişilerin Chiari bozukluğunun taranmasından fayda görebileceğini göstermektedir.
Haller, “Kromodomain genleriyle ilişkili otizmi veya gelişimsel bozuklukları olan birçok çocuk, Chiari bozukluklarını keşfetmemiş olabilir” dedi. “Şu anda tek tedavi ameliyat. Durumu erken keşfetmek, ciddi semptomların potansiyelini bilerek izlememize ve gerekli olduğu anda bu ameliyatı gerçekleştirmemize izin verir. “
/Sürekli Baş Ağrısı, Chiari Tip 1 Beyin Bozukluğunun Habercisi Olabilir/
Derleyen: Feyza ÇETİNKOL
Kaynak: technologytimes
Dikkat: Sitemiz herkese açık bir platform olduğundan, çox fazla kişi paylaşım yapmaktadır. Sitenizden izinsiz paylaşım yapılması durumunda iletişim bölümünden bildirmeniz yeterlidir.
Kaynak: https://www.bizsiziz.com/surekli-bas-agrisi-chiari-tip-1-beyin-bozuklugunun-habercisi-olabilir/
