SMA hastalığının belirtileri nelerdir? Hastalık nasıl teşhis edilir?
Merkezi sinir sisteminin genetik bir hastalığı olan SMA, ülkemizde her 6000 doğumda görülmektedir. SMA hastalığı, sağlıklı ancak taşıyıcı ebeveynler genlerindeki bozukluğu bebeğe aktardığında ortaya çıkar. Taşıyıcı ebeveynlerin tüm çocuklarında SMA yoktur. Türkiye’de hastalığı olan çocukların ebeveynlerinden taşıyıcı transfer oranı yüzde 25 SMA, hastalığın en sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü. El titremeleri, konuşma bozukluğu ve omurganın eğriliği genellikle görülür. Ancak bu belirtiler de farklı hastalıkların belirtileri arasındadır. Bu nedenle uzman bir nörolog, hastanın tıbbi geçmişini ve şikayetlerini dikkatlice inceler. Kas aksiyon potansiyeli, duyusal ve motor sinirlerin iletim hızları bir EGM (elektromiyografi) incelemesi ile ölçülerek ölçülür. EGM sonucunda olumsuzluk bulunursa kan testi ile vücutta genetik bir mutasyon olup olmadığı kontrol edilir. Genetik bir mutasyon tespit edildiğinde hastalığın türü ve tedavisi belirlenir.
Belirtiler SMA hastalığının türüne göre değişiklik gösterse de belirtiler genel olarak şu şekilde sıralanmaktadır;
– Görünür yansıma azaltma
– Kas zayıflığından kaynaklanan zayıflık.
– Yeme güçlüğü, kilo kaybı, sık düşme, zayıf kafa kontrolü
– Zayıf ses, sık görülen kramplar ve dil spazmları
Yaygın inanışın aksine bu hastalık çocuklarda görme, işitme kaybı veya zeka geriliğine neden olmaz. Aksine araştırmalar, hastalığı olan çocukların normalden veya normalden daha yüksek bir zeka seviyesine sahip olduğunu göstermektedir.
SMA hastalığının türleri nelerdir?
Yaygın olarak SMA veya gevşek bebek sendromu olarak bilinen 4 tip spinal musküler atrofi vardır. Hastalığın 4 ayrı “tip” olarak sınıflandırılması, hastalığın başladığı yaşı ve semptomların yoğunluğunu temsil eder.
SMA tip 1 (hipotonik bebek):
6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülen SMA tip 1, hastalığın en ciddi seyridir. Çoğu zaman, bebeğin henüz anne karnındayken hareketlerinde bir yavaşlama görülür. Solunum yolu enfeksiyonları sıklıkla doğumdan sonra SMA tip 1 olan bebeklerde bulunur. Bu enfeksiyonların sık görülmesi bebeğin akciğerlerini önemli ölçüde daraltabilir. Bu nedenle bebeklerin bir süre sonra nefes almalarına yardımcı olunmalıdır. Hastalığın semptomları rahimde görüldüğü için yutma ve emme gibi refleksler gelişmez. Bebekler başlarını tutamazlar ve kollarda ve bacaklarda hareket yoktur. Ne yazık ki, dünya çapındaki çocukluk ölümlerinin çoğu SMA tip 1 hastalığına bağlıdır.
SMA tip 2:
6-18 aylık bebeklerde görülen SMA tip 2 hastalığı, solunum yolu enfeksiyonları ile kendini gösterir. Hastalığın semptomları başlamadan önce bebeklerin normal gelişimi kesintisiz devam eder. Ancak hastalığın belirtileri ortaya çıktığında bebeklerin gelişimi yavaşlar. Desteksiz ayakta durma ve yürüme zorluğu görülür. Aynı zamanda skolyoz adı verilen omurganın eğriliği başlar.
SMA tip 3:
SMA tip 3 hastalığının belirtileri doğumdan yaklaşık 18 ay sonra ortaya çıkmaya başlar. 18 aya kadar sağlıklı olan bebekler daha yavaş gelişir ve akranlarının gerisinde kalır. SMA tip 3 hastalarını teşhis etme süresi ergenlik dönemine kadar uzayabilir. Belirtiler 18 ay sonra ortaya çıktığı için hastalar yürüyebilir. Ancak kas güçsüzlüğü ileri düzeyde görülmektedir. İlerleyen aşamalarda hastalık vücuttaki her kasa yapıştıkça kalça ve bacaklardaki güçsüzlük hareket açıklığını daha da kısıtlamaya başlar. Bu nedenle hastalar 20’li yaşlarına geldiğinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilir. SMA tip 1 ve tip 2 hastalıkta görülen şiddetli solunum sıkıntısı tip 3’te daha hafiftir. Ancak SMA tip 3 hastalığında omurilik eğriliği daha belirgindir.
SMA tip 4:
SMA tip 4 hastalığı yetişkinlerde bebeklere göre daha fazla görülmektedir. Hastalığın başlangıcı ve semptomların kötüleşmesi diğer türlere göre daha yavaştır. SMA’lı çoğu yetişkin hasta tek başına yürüyebilir. Az sayıda SMA tip 4 hastasının tekerlekli sandalyeye ihtiyacı vardır. Kollarda ve bacaklarda güçsüzlük, ellerde titreme, hastalığın en tipik belirtileri arasındadır. Hastalığın ilerleyen yaşlarda kaslara bağlanması, akciğerlere zarar vermesini engeller. Bu nedenle solunum sıkıntısı öncelikle SMA tip 4 hastalarında görülmez.
SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?
Anormal semptomlarla bir uzmana sevk edilen SMA hastalarında önce EMG ile sinir ve kas ölçümleri yapılır. Anormal bulgular bulunursa, bir genetik mutasyonu kontrol etmek için bir kan testi kullanılır. SMA’lı hastaya teşhis konulduktan sonra tedavi süreci başlar. Bununla birlikte, dünya çapında SMA hastalığı için spesifik bir tedavi yoktur. Çoğu uzman, hastalığın semptomlarını azaltmak için müdahaleler gerçekleştirir. Hastaların aile üyeleri, hastalığın farkındadır ve evde bakım sürecinin daha sağlıklı işlemesine katkıda bulunur. SMA tip 1 ve tip 2 hastalığı olanlar genellikle solunum yetmezliği nedeniyle hayatlarını kaybederler. Bu nedenle nefes almanın yetersiz olduğu durumlarda hastaların hava yolları temizlenir.
SMA hastalığı için bir ilaç var mı?
2016 yılında FDA (ABD Gıda ve İlaç Dairesi) onayı alan aktif içerikli bir ilaç olan Nusinersen, bu hastalığın semptomlarını hafifletmek için kullanıldı. Nusinersen, bebeklerin ve çocukların genlerinde SMN (motor sinir hücresi proteini) adlı bir protein yapmayı hedefliyor. Vücutta normal seviyelerde SMN proteini üretmek, hücrelerin kendi kendini beslemesini sağlar. Bu durum motor nöronların ölümünü geciktirir ve hastalığın ilerlemesi yavaşlar. 2019 yılında çığır açan gen tedavisine olanak sağlayan Zolgensma, FDA onayı ile piyasaya sürüldü. İlaç hastalara intravenöz enjeksiyonla verilir. AVV9 adlı bir virüsün vücuda enjekte edilmesiyle DNA genini değiştirerek tedavi edilmesi amaçlanmaktadır. Zolgensma tek seferlik bir tedavi olmasına rağmen, iki yaşın altındaki çocuklara verilir. İlaç değerlendirme enstitülerinin Zolgersma için talep ettiği ortalama fiyat yaklaşık 2 milyon dolar. Bu fiyata Zolgersma, dünyadaki en pahalı ilaçtır. Benzer şekilde, Nusinersen’deki aktif bileşenlerin fiyatı da herkes tarafından erişilebilir değil. Nusinersen, 2017 yılında Sağlık Bakanlığı’nın onayı ile ülkemize getirildi. 2016 yılında FDA, hastalığın türüne bakılmaksızın bu ilacı onayladı. Ancak maliyetinin yüksek olmasından dolayı Nusinersen sadece tip 1 diyabet hastalarında kullanılmaktadır ve bu yaklaşım SMA hastalığı olan bebeklerin ölüm oranını önemli ölçüde azaltmıştır. Bununla birlikte, bu ilaçlar yetişkin SMA hastalarına, maliyetleri gerekçe gösterilerek verilmemektedir. SMA tip 3 ve tip 4 hastaları bu ilaçtan fayda göremediği için hastalık ilerler.
SMA tıbbı neden bu kadar pahalı?
Çocuklar için ölümcül bir SMA ilacı olmasına rağmen herkes neden bu kadar pahalı olduğunu merak ediyor. Yurt dışında yılda ortalama 2 milyon dolar olan ilaç maliyetine yarım milyon dolarlık hastane gideri ekleniyor. Bebeklerinin hayatını kurtarmak isteyen ebeveynler, bu astronomik miktarı bir şekilde ödemek zorundadır. Peki bu ilaçlar neden bu kadar pahalı? Yurtdışında bile büyük bir yük olan genetik tedavi ücreti, kur farkları ile ülkemizde ulaşılamaz bir tedavi yöntemidir. Zolgersma, dünyadaki ilk gen terapisi örneklerinden biri olarak listelenmiştir. İlacın patentini alan Novartis adlı şirket, gen tedavisi konusunda klinik çalışmalar yapan AveXis’i 2018 yılında 8,7 milyar dolara satın aldı. Satın alma işleminin ardından milyonlarca dolarlık kaynak, hedeflenen projeye aktarılmaya devam ediyor. ilacı geliştir. Bu nedenle şirket, maliyetlerini çıkarmak için bir pazar araştırması yapmaktadır. Piyasa analizi sonucunda böylesine inanılmaz bir fiyat ortaya çıkıyor.
Türkiye’deki Sosyal Güvenlik Kurumu’ndan SMA İlaç ile uyumlu mu?
SMA dünyada binde 10 doğumda sık görülen bir hastalık, Türkiye’de 6 bin doğumda görülüyor. Gen terapisinin 2 yaş altı çocuklara uygulandığı düşünüldüğünde ülkemizde tedavi bekleyen 100 çocuk olduğu söylenebilir. Zolgersma Sağlık Bakanlığı kapsamında değildir. Şu anda bu 100 çocuktan 25’i için çeşitli kampanyalar düzenleniyor. Kalan 75 aile tamamen çaresiz durumda. Zolgersma dışındaki gen tedavisine izin veren ilaçlar Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanmaktadır. 2017 yılından bu yana, SMA tip 1 hastalarına yönelik ilaçlar, Sosyal Güvenlik Kurumu’nun geri ödeme listesine dahil edildi. 2019 yılı itibarıyla tip 2 ve tip 3 ilaçların tedariğine yönelik tüm tesisler seferber edilmiştir, ancak vatandaşlar bu ilaçlara erişimde hala bir takım sorunlarla karşı karşıyadır.
Ülkemizde SMA hastalarına ne yapılır?
2016 yılına kadar tedavisi olmayan SMA hastalığı artık tedavi edilebiliyor. Türkiye’de bu konuda son derece bilinçli insanlar söz konusu olduğunda. Hastaların aile üyeleri, birçok ortaklık yoluyla birbirlerine bağlanır ve destek verir. Aynı zamanda sivil toplum kuruluşları, ailelerin ilaca erişimi için aktif bir şekilde mücadele ediyor. Bu noktada medyaya hakkını vermek gerekiyor. SMA hastalığı konusunda farkındalığı artırmaya yönelik kampanyalar geleneksel medyadan ziyade sosyal medyada düzenleniyor. Ünlü isimler, hastalığa dikkat çekmek için yardım kampanyalarını destekliyor. ListList ekibi olarak SMA hastalığına dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak istedik. Hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız buraya tıklayıp muzdarip olanlara daha fazla destek verebilirsiniz.
Kaynak: 1 2 3 4
Dikkat: Sitemiz herkese açık bir platform olduğundan, çox fazla kişi paylaşım yapmaktadır. Sitenizden izinsiz paylaşım yapılması durumunda iletişim bölümünden bildirmeniz yeterlidir.
Kaynak: listelist
